抑制肿瘤基因TMEM127的种系突变发生在神经克雷斯特衍生的肿瘤中,炎性细胞瘤和paragangliomas(Qin等人 2010,Yao等。 2010,Neumann等。 2011),也已在肾细胞癌中检测到(Qin等人 2014)。 在其他恶性肿瘤中也突变出对嗜铬细胞瘤和肾脏癌的敏感性涉及的基因。 确定TMEM127突变是否也使影响小儿种群的癌症易感性,我们研究了TMEM127的完整性,其中155例18岁以下患者的155种癌症类型的样本中,包括16例胃肠道静脉曲菌样品,四个生殖线和12名患者,来自13名患者。 第二组涵盖了139名儿科患者的种系DNA,其中包括53例血液恶性肿瘤(39种急性淋巴淋巴性白血病,3个急性髓性白血病,五个霍奇金和6种非霍奇金的淋巴瘤,22个无霍夫金的淋巴瘤,22 cnseosarcoma the two consearsarcomamal two tt Two consemomans tt Two cns consomantomant( gliomas, one craniopharyngioma, one atypical teratoid rhabdoid tumor, and five with unspecified histology), 12 germ cell tumors, eight Ewing's sarcomas, six neuroblastic tumors, five Wilms' tumors, four retinoblastomas, three rhabdomyosarcomas, three liver tumors (two hepatoblastomas and one hepato-癌),一个滑膜肉瘤,一个brosarcoma,一种间皮瘤,一种肾上腺皮质癌,一个脱粘性肿瘤,一个非晶状体组织细胞增多症和一个原始的鼻弓类固有性质质肿瘤。 三名患者患有多个肿瘤。 2010)。 1)。 2010,Abermil等。 2012),也已经抑制肿瘤基因TMEM127的种系突变发生在神经克雷斯特衍生的肿瘤中,炎性细胞瘤和paragangliomas(Qin等人2010,Yao等。 2010,Neumann等。 2011),也已在肾细胞癌中检测到(Qin等人 2014)。 在其他恶性肿瘤中也突变出对嗜铬细胞瘤和肾脏癌的敏感性涉及的基因。 确定TMEM127突变是否也使影响小儿种群的癌症易感性,我们研究了TMEM127的完整性,其中155例18岁以下患者的155种癌症类型的样本中,包括16例胃肠道静脉曲菌样品,四个生殖线和12名患者,来自13名患者。 第二组涵盖了139名儿科患者的种系DNA,其中包括53例血液恶性肿瘤(39种急性淋巴淋巴性白血病,3个急性髓性白血病,五个霍奇金和6种非霍奇金的淋巴瘤,22个无霍夫金的淋巴瘤,22 cnseosarcoma the two consearsarcomamal two tt Two consemomans tt Two cns consomantomant( gliomas, one craniopharyngioma, one atypical teratoid rhabdoid tumor, and five with unspecified histology), 12 germ cell tumors, eight Ewing's sarcomas, six neuroblastic tumors, five Wilms' tumors, four retinoblastomas, three rhabdomyosarcomas, three liver tumors (two hepatoblastomas and one hepato-癌),一个滑膜肉瘤,一个brosarcoma,一种间皮瘤,一种肾上腺皮质癌,一个脱粘性肿瘤,一个非晶状体组织细胞增多症和一个原始的鼻弓类固有性质质肿瘤。 三名患者患有多个肿瘤。 2010)。 1)。 2010,Abermil等。 2012),也已经2010,Yao等。2010,Neumann等。2011),也已在肾细胞癌中检测到(Qin等人2014)。在其他恶性肿瘤中也突变出对嗜铬细胞瘤和肾脏癌的敏感性涉及的基因。确定TMEM127突变是否也使影响小儿种群的癌症易感性,我们研究了TMEM127的完整性,其中155例18岁以下患者的155种癌症类型的样本中,包括16例胃肠道静脉曲菌样品,四个生殖线和12名患者,来自13名患者。第二组涵盖了139名儿科患者的种系DNA,其中包括53例血液恶性肿瘤(39种急性淋巴淋巴性白血病,3个急性髓性白血病,五个霍奇金和6种非霍奇金的淋巴瘤,22个无霍夫金的淋巴瘤,22 cnseosarcoma the two consearsarcomamal two tt Two consemomans tt Two cns consomantomant( gliomas, one craniopharyngioma, one atypical teratoid rhabdoid tumor, and five with unspecified histology), 12 germ cell tumors, eight Ewing's sarcomas, six neuroblastic tumors, five Wilms' tumors, four retinoblastomas, three rhabdomyosarcomas, three liver tumors (two hepatoblastomas and one hepato-癌),一个滑膜肉瘤,一个brosarcoma,一种间皮瘤,一种肾上腺皮质癌,一个脱粘性肿瘤,一个非晶状体组织细胞增多症和一个原始的鼻弓类固有性质质肿瘤。三名患者患有多个肿瘤。2010)。1)。2010,Abermil等。2012),也已经从所有患者(已获得UTHSCSA和NIH IRB委员会批准)和TMEM127编码区的测序获得了知情同意,如前所述(Yao等人。检测到两个种系TMEM127错义变体:c。 67C O A,P.Leu23met,一种新型变体,在一个Ewing的肉瘤和C.268G O A,P.VAL90MET的患者中val90met变体以前已在嗜铬细胞中报道(Qin等人
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