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收敛转录组特征：通过综合血液和神经发育分析自闭症谱系障碍（ASD）识别ASD遗传途径，影响了美国54名儿童中的1个，有大量证据支持遗传基础；但是，将发育遗传改变与持续的外围生物标志物联系起来仍然是一个重大挑战。我们的研究采用了双平台方法，结合了来自ASD个体的外周血样本和神经型对照的RNA测序以及对IPSC衍生和外围血液转录组学的荟萃分析。对于生物标志物发现，我们实施了高通量RNA测序，然后在独立队列中进行了qPCR验证，而我们的发育转录组分析则利用了生物信息学管道，并具有严格的质量控制措施，包括FASTQC/MULTIQC评估，恒星对齐，特征计数和特征计数量化。发布的数据表明在几种基因类别中的明显失调：突触功能基因（Syn1，PSD95，SYP，NR2B）影响神经传递；细胞粘附分子（PCDHA1，PCDHHA6，CNTN3）破坏神经连通性；离子通道和受体（CACNA2D3，SCN9A，GRIK2）改变了神经元兴奋性；和神经发育基因（ERBB4，NTNG1，TSHZ3）影响关键的神经发育过程。通过将“大数据”分析方法与持续的临床计划配对，我们的研究计划有可能提高我们对与发育改变相关的分子途径的理解，这可能促进了早期的ASD诊断并揭示了新的治疗靶标。
Tim Bigdeli博士合着者（S）：哈里斯·休伯曼（Harris Huberman）
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