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已转介(2020-2023)致为Oujda穆罕默德VI大学医院的医学遗传学实验室,以涉嫌可疑性疾病,并使用PCR-多重技术对DMD基因的遗传研究证实。总共招募了15名患者。他们的诊断平均年龄为7.3岁,平均症状发作年龄为3.37岁。血缘关系估计为46.66%,其中13.33%的家族形式。所有患者均具有DMD表型;小牛肥大存在于86.66%的病例中,阳性符号符号,所有患者的CK水平升高。使用PCR多路复用技术对DMD基因进行分析表明,80%的缺失位于基因的中心区域,外显子50是最常被删除的。80%的患者有缺失破坏了阅读框,并且在这些情况下,摩纳哥规则解释了基因型/表型相关性。DMD基因的分子分析对于准确诊断,适当的遗传咨询和改善患者护理至关重要。PCR-Multiplex技术在公共卫生系统中仍然是一个很好的一线策略,其成本/收益率良好,可以通过分析最常见的删除外显子来检测大型删除。肌营养不良是在我们的实践中要求遗传分析的经常原因。多重PCR是一种简单,快速,无创和成本效益的工具,使我们能够在摩洛哥东部对这种病理的分子描述。

评估道路灰尘上的重金属污染

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