机构名称：
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结节性硬化症复合物（TSC）是一种令人衰弱的发育障碍，其特征是多种临床表现。TSC是由TSC1或TSC2基因中的突变引起的，该突变分别编码了Hamartin/tuberin蛋白。这些蛋白质充当异二聚体，对雷帕霉素复合物1（MTORC1）的机械靶标进行负调节。TSC研究集中在MTORC1（一个关键信号中心）对调节包括代谢，细胞生长，翻译和神经发生在内的各种细胞过程的影响。然而，TSC2的非典型功能尚未得到很好的研究，并且对影响这些功能的突变的潜在潜在的生物学机制尚不清楚。我们观察到TSC2突变体IPSC中的异常多极有丝分裂分裂。多极表型不受抑制剂雷帕霉素治疗的有意义的影响。我们进一步观察到TSC2突变形式的主要负活性在产生多极分裂表型中。这些数据扩大了TSC2功能和病理生理学的知识，这将与TSC患者的未来治疗高度相关。
MG53与2型糖尿病，血糖控制和糖尿病并发症的存在的关联
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