机构名称：
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与基因组DNA（GDNA）不同，CFDNA不是随机碎片的，其碎片化模式与局部表观遗传背景高度相关。17,18。最近的几项研究已经确定了甲基化和未甲基化的CFDNA分子之间的DNA片段化模式显着不同，7,19,20。这些发现表明，从CFDNA片段化模式中推断DNA甲基化水平的可能性。最近的一项研究提供了一种概念验证解决方案，以通过深度学习模型19预测超高覆盖WGB中DNA甲基化的二元状态。但是，从CFDNA WGS预测甲基化状态的能力仍未得到探索。2020年美国妇产科医生学院（ACOG）指南建议所有怀孕的非侵入性产前测试（NIPT），无论风险如何，这最终将导致美国每年在美国每年都会导致数百万个浅层覆盖率（〜0.1x-1x）CFDNA WG。此外，已经将数十万个CFDNA WGS样品被学术社区和商业实体在全球范围内进行了癌症早期检测和其他目的。21。Given the potential to leverage cfDNA WGS datasets to advance understanding of gene regulation and human health 22 , we developed a computational method, named FinaleMe ( F ragmentat I o N A na L ysis of c E ll-free DNA Me thylation), to predict the DNA methylation status in each CpG at each cfDNA fragment and obtain the continuous DNA methylation level at CpG sites, mostly accurate in CPG富裕地区。我们直接从CFDNA WGS中的碎片模式直接预测了相关的原始组织状态。我们使用对不同生理条件的同一血管（〜16-39x）和浅（〜0.1x）WGS的同一血液中的血浆CFDNA的配对WGS和血浆CfDNA的甲基化水平和原生蛋白状态的预测。
finaleme：通过无血浆细胞DNA
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