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主题：α1-蛋白酶抑制剂（人）

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AAT的缺乏是一种常染色体，共同主导的遗传疾病，本身不是一种疾病，而是疾病后期发展的倾向。 AAT的低血清水平与其他遗传确定的特征和环境影响，导致疾病状态的发展（例如，肺）。流行病学研究的证据表明，在肺似乎受到保护的血清阈值水平以上。血清阈值水平在11个微孔中，约占平均正常水平的35％。已经确定了30多种遗传变异，导致AAT水平不足。最常见的等位基因称为M；大多数人具有蛋白质表型Pi*mm。 AAT基因型赋予患肺部疾病风险增加的风险增加的基因型是那些缺乏或无效等位基因（在纯合或杂合状态下）编码AAT水平以下的AAT水平低于保护阈值的缺乏或无效等位基因。无效等位基因（指定为Pi Qoqo）与最严重的缺陷相关，没有产生活性AAT，或者少于正常量的血浆AAT的1％。最常见的AAT等位基因是Z变体和Pi*Zz 的个人AAT的缺乏是一种常染色体，共同主导的遗传疾病，本身不是一种疾病，而是疾病后期发展的倾向。AAT的低血清水平与其他遗传确定的特征和环境影响，导致疾病状态的发展（例如，肺）。流行病学研究的证据表明，在肺似乎受到保护的血清阈值水平以上。血清阈值水平在11个微孔中，约占平均正常水平的35％。已经确定了30多种遗传变异，导致AAT水平不足。最常见的等位基因称为M；大多数人具有蛋白质表型Pi*mm。 AAT基因型赋予患肺部疾病风险增加的风险增加的基因型是那些缺乏或无效等位基因（在纯合或杂合状态下）编码AAT水平以下的AAT水平低于保护阈值的缺乏或无效等位基因。无效等位基因（指定为Pi Qoqo）与最严重的缺陷相关，没有产生活性AAT，或者少于正常量的血浆AAT的1％。最常见的AAT等位基因是Z变体和Pi*Zz 的个人AAT的低血清水平与其他遗传确定的特征和环境影响，导致疾病状态的发展（例如，肺）。流行病学研究的证据表明，在肺似乎受到保护的血清阈值水平以上。血清阈值水平在11个微孔中，约占平均正常水平的35％。已经确定了30多种遗传变异，导致AAT水平不足。最常见的等位基因称为M；大多数人具有蛋白质表型Pi*mm。AAT基因型赋予患肺部疾病风险增加的风险增加的基因型是那些缺乏或无效等位基因（在纯合或杂合状态下）编码AAT水平以下的AAT水平低于保护阈值的缺乏或无效等位基因。无效等位基因（指定为Pi Qoqo）与最严重的缺陷相关，没有产生活性AAT，或者少于正常量的血浆AAT的1％。最常见的AAT等位基因是Z变体和Pi*Zz

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