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新生儿筛查（NBS）已成为许多公共卫生计划不可或缺的一部分。1个NBS计划使患者的痛苦最大程度减少了，这是由于诊断途径的扩展以及由于晚期诊断而对健康的不可逆转损害。此外，他们在减轻医疗保健系统的长期疾病负担方面发挥了作用。通过简单的非侵入性测试，NBS通常在早期阶段（通常是在症状发作之前）提供诊断和治疗严重疾病的前景。患者将从治疗中获得最大的收益，在这种治疗中可以及时开始停止任何不可逆转的疾病进展并随后的损害。虽然NB的好处已建立了良好的益处，但欧洲在针对新生儿进行的测试小组中包含的疾病数量中存在重要差异，从某些国家 /地区的30多种疾病到其他两种疾病。近年来，我们看到有效治疗的罕见疾病数量增加了令人鼓舞的增加。2，如果这种趋势继续下去，它有望与早期诊断和及时开始治疗时，对患者和医疗保健系统都会产生重大积极影响。整个欧洲的许多NBS计划都认识到有必要利用临床科学的进步，因此扩大了它们筛查的疾病数量。作为稀有疾病和基因疗法的治疗局势的发展，NBS作为欧洲医疗系统价值和效率的关键驱动力的作用增加了。NBS还包括公平和人权方面。在许多疾病中都证明了NBS的成本效益。它有助于满足未满足的医疗需求并减少人口健康不平等，这是由于获得高质量的诊断和治疗服务而引起的。
欧洲新生儿筛查（NB）的景观评估
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