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肌萎缩性侧面硬化症（ALS）是一种异质性神经退行性综合征。在多达20％的案件中，可以观察到家庭历史。尽管在显然零星的ALS中发现了Mendelian疾病基因变异，但基因检测通常仅限于患有家族史的患者或患有零星疾病的年轻患者。随着针对遗传ALS的疗法的出现，重要的是要确定每个人都可以治疗。因此，我们试图确定按全球发作年龄，但将英国作为典范的临床可行的ALS基因测试的概率。血液来源的DNA进行了测序的ALS基因，并估算了临床可行的遗传检测结果的可能性。，使用英国子集，年龄和性别特定的人口发病率来确定限制逐年限制测试的结果数量。有6274名零星ALS的人，来自英国的1551人。在最年轻的年龄组中，临床上可行的基因测试重新占0.21 [95％置信区间（CI）0.18-0.25]，最古老的年龄组中最古老的年龄组中的比例为0.15（95％CI 0.13-0.17）。在英国，最年轻的年龄段的同等比例为0.23（95％CI 0.13–0.33），最古老的年龄段为0.17（95％CI 0.13-0.21）。通过将没有家族史的人限制为40岁以下的人，117个中的115个（占98％，95％CI 96％–101％）临床可行的测试结果被遗漏。发病时代和家族史的年龄不应成为ALS基因检测的障碍。在所有年龄段的患者中显然是零星的遗传检测可能会导致临床可行的遗传检测。尽管某些国家 /地区限制了按年龄进行测试，但这样做会导致大量丢失的病原测试结果。
年龄对肌萎缩性侧向硬化症的基因测试决策的影响
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