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基于Duchenne肌肉营养不良的研究：转录后控制和非编码RNA在原发性肌病中正常和营养不良的肌肉发育中的作用，Duchenne肌肉营养不良（DMD）肯定是最相关的，这是由于扩散和灭绝而是最相关的。缺陷驻留在X连锁肌营养不良蛋白基因的突变中：在没有这种蛋白质的情况下，肌肉逐渐开始恶化。由于该疾病是由单个基因（单基因疾病）突变引起的，因此从一开始就考虑了基因治疗方法。几年前，我们开创了一种策略，与基因替代不同，包括修饰肌营养不良蛋白mRNA：通过对称为RNA剪接的细胞程序作用，并防止在成熟mRNA（外显子跳过）中包含特定的突变体外显子（跳过），可以恢复恢复过度蛋白质蛋白质蛋白质蛋白质蛋白质蛋白质蛋白质蛋白质的产生。最近，我们将分析扩展到控制肌营养不良蛋白mRNA剪接的蛋白质。在一个研究中，我们发现缺乏特定蛋白（CELF2A）会诱导外显子45的自然跳过，这是一种机制，该机制允许在具有外显子44缺失的DMD受试者中恢复肌营养不良蛋白合成。该项目的一个目标是设计和建立遗传和/或药理治疗，以调节TheCELF2A活动，并测试其能力诱导外显子45的能力。发现这种可能的抑制剂可能会为那些可以治愈外显子45的患者的药理治疗开辟道路。从更一般的角度来看，这项研究还指出了研究不同患者的基因组环境以促进个性化疗法的临床发育的相关性。第二行活动旨在发现新型非典型RNA，长的非编码RNA（LNCRNA）和圆形RNA（CIRCRNA）的DMD发病机理中的作用。这些分子最近被发现并在细胞功能中起重要作用。此外，他们的放松管制通常与不同的病理相关。这个新的创新领域的研究领域有望大大提高我们对控制肌肉功能的基本分子过程的理解，并且还应该构成一个庞大且在很大程度上没有开发的领域，以开发新的疗法和诊断。
基于RNA的Duchenne肌肉营养不良的研究
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