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然而，将生物医学数据转化为新疗法的转化很慢。这是因为全基因组关联研究（GWAS）确定了与疾病密切相关的基因组的较大区域，但它们不能解释潜在的机制或确定预防和治疗的靶标。为此，需要在单DNA核苷酸水平上进行高分辨率的理解。识别特定风险核苷酸可以与他们控制的医学重要目标基因联系起来，为新策略开辟了降低疾病风险和治疗疾病一旦出现的方式。因此，基因组革命的真正医学和治疗潜力尚未实现，因为需要更明确地清楚疾病风险变异如何改变导致疾病的人体细胞过程。
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