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背景遗传变异影响复杂疾病的临床特征
新研究有助于解释为什么与疾病相关的遗传变异会导致不同的临床结果，这种变异受到继发变异模式或遗传背景以及研究对象群体选择方式的影响。
来源:宾夕法尼亚州立大学宾夕法尼亚州大学公园 - 疾病或疾病的遗传根并不总是变成清晰的，易于诊断的临床特征。即使父母和孩子具有与自闭症相同的遗传标记，也只能在临床上出现，或者它们都可能具有截然不同的特征。这是因为宾夕法尼亚州立大学的研究人员领导的国际团队说，一个基因无法完全解释疾病或其临床特征的原因。他们最近发现，多种遗传变化的星座散布在一个人的DNA中（该人的遗传背景）在复杂疾病的发展中起着关键作用。
这项研究于今天（10月7日）发表在《细胞》杂志上，还详细介绍了如何选择遗传研究样本的偏见如何掩盖遗传疾病的复杂性和多样性。
单元格“某些遗传疾病相对简单，在遗传变异的存在之间基本上是一对一的关系，或者在人之间有所不同的人的DNA的变化以及特质的表现。” 纸。 “但是，许多特征更为复杂。例如，我们知道，大多数引起疾病的变体都会导致各种临床结果，即使在具有相同变体的个体中。在这项研究中，我们寻找的次要变体模式可以帮助解释这一点，并最终指导更有效的（潜在的个性化 - 受过个性化的治疗）。”
在这项研究中，小组发现，主要和次要变体之间的关系不同，具体取决于他们是否从大多数健康的个体群或来自具有类似临床特征（例如自闭症）的人群中确定研究队列。