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Friedreich ataxia（FA）情况说明书
心脏异常发生在大约75％的FRDA患者中，但严重程度差异很大。FRDA中最常见的异常是肥厚性心肌病，心脏肌肉肿大会缩小心脏中充满血液的腔室，降低泵送能力并导致心力衰竭。对于FRDA的人来说，与心脏病专家进行定期检查是个好主意。心脏病专家将选择最适合每位患者的治疗方法。定期监测心脏功能和节奏将使他们能够尽早治疗药物或起搏器。药物可用于减少心脏的工作，减慢心率或减少异常心律的机会。
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因此，让我们看一下该建议背后的一些证据。关键第三阶段研究是Explorer-HCM。它不仅是肥厚性心肌病中最大的随机对照试验，在13个国家 /地区招募了251名患者，而且还符合其主要终点。这是氧气消费量和纽约心脏协会类的改善的结合。在一个30周的治疗期内，您会看到Mavacamten在休息和Valsalva下降低了左心室流出段梯度，左心室射血分数的下降很小。这项研究中的人口中有40％的人患有高血压，有75％的人患有β受体阻滞剂，并且不允许使用疾病的组合治疗。
肥厚型心肌病的遗传学：对临床实践的既定和新兴影响
30%–40% 的肥厚性心肌病病例是由编码心脏肌节蛋白的基因的致病变异引起的。基因检测的主要临床用途是提供诊断确认和促进家庭筛查。它还有助于检测需要不同监测和治疗方法的病因。其他临床应用，包括使用遗传信息来指导风险预测模型，受到建立具有可操作后果的稳健基因型-表型相关性的挑战的限制，但关于罕见和常见遗传变异之间相互作用的新数据，以及针对疾病特异性致病机制的疗法的出现，预示着常规实践中基因检测的新时代的到来。
先进成像技术在结构性心脏干预中的作用
我们进行各种手术，包括冠状动脉手术、活检和移植计划中的右心导管插入术，一直到肥厚性心肌病的室间隔消融术、经导管主动脉瓣置换术 (TAVR)、MitraClip TM 、用于左心耳封堵的 Watchman TM、卵圆孔未闭 (PFO)/房间隔缺损 (ASD) 封堵术和瓣周漏。我们的实验室也处理一些不同的病例，例如经皮左心室辅助装置停用、肺动静脉畸形封堵术和主动脉缩窄术。我们甚至在导管室为患有原发性肺动脉高压且需要体外膜肺氧合 (ECMO) 的高风险患者接生了两个婴儿。我们为各类患者进行了大量 ECMO 和 Impella® 手术，以提供经皮心肌循环支持。
卫生技术简报2024年9月
Mavacamten正在临床发育中，用于治疗非刺激性肥厚性心肌病（HCM）。hCM通常是一种遗传性疾病，心肌细胞增大，心脏的壁变厚。如果没有明显的血流阻断，则该条件称为非目标HCM（NHCM）。这是由心肌中肌球蛋白和肌动蛋白（肌肉收缩涉及的蛋白质）过度结合引起的，这会导致心脏中心异常增加。这会影响心脏有效地在身体周围抽血的能力，并会引起症状，包括头晕，疲劳，心脏杂音和腿部，脚踝和/或腹部的肿胀。NHCM患者有严重状况的风险，例如心脏死亡和中风。目前，NHCM的治疗策略旨在管理症状，并且没有持牌疗法可用于治疗疾病的根本原因。
COVID-19疫苗和心脏病
*患者可能患有HF的病因混合病因†详细的医学和家族史可以指导调查，应在所有患者中完成研究（请参阅建议19）•基于预测试概率，可用性和专业知识的直接测试。ARVC，心律失常右心心肌病； CAD，冠状动脉疾病； CBC，全血数； CMP，心肌病； CMR，心脏磁共振；心电图，心电图； HCM，肥厚性心肌病； HFMEF，HF具有中端弹出分数； HFPEF，HF，保留射血分数； HFREF，HF，射血分数降低； HTN，高血压； LV，左心室； LVEF，左心室射血分数； LVH，左心室肥大； NP，亚钠肽； PPCM，围围心肌病； TSH，甲状腺刺激激素。
UCLA 先前出版的作品
肥厚性心肌病 (HCM) 是最常见的遗传性心血管疾病，通常会导致心脏重塑，并增加心脏骤停 (SCA) 和死亡的发生率，尤其是在青少年和年轻人中。在 HCM 患者中发现的数千种不同变异中，TNNT2（心脏肌钙蛋白 T — TNNT2）的变异与室性心律失常和猝死风险增加有关，尽管它几乎不会引起心脏肥大。因此，研究 TNNT2 变异对心脏心律失常倾向的影响可以为在心脏骤停发生之前对易感患者的 HCM 进行表征铺平道路。在本研究中，在人类心脏重组/重建细丝 (hcRTF) 中生成了 TNNT2 变异 I79N，以研究该突变对肌丝 Ca 2+ 敏感性和 Ca 2+