机构名称：
¥ 1.0
30%–40% 的肥厚性心肌病病例是由编码心脏肌节蛋白的基因的致病变异引起的。基因检测的主要临床用途是提供诊断确认和促进家庭筛查。它还有助于检测需要不同监测和治疗方法的病因。其他临床应用，包括使用遗传信息来指导风险预测模型，受到建立具有可操作后果的稳健基因型-表型相关性的挑战的限制，但关于罕见和常见遗传变异之间相互作用的新数据，以及针对疾病特异性致病机制的疗法的出现，预示着常规实践中基因检测的新时代的到来。
肥厚型心肌病的遗传学：对临床实践的既定和新兴影响
主要关键词
相关文件推荐
