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肥厚性心肌病 (HCM) 是最常见的遗传性心血管疾病，通常会导致心脏重塑，并增加心脏骤停 (SCA) 和死亡的发生率，尤其是在青少年和年轻人中。在 HCM 患者中发现的数千种不同变异中，TNNT2（心脏肌钙蛋白 T — TNNT2）的变异与室性心律失常和猝死风险增加有关，尽管它几乎不会引起心脏肥大。因此，研究 TNNT2 变异对心脏心律失常倾向的影响可以为在心脏骤停发生之前对易感患者的 HCM 进行表征铺平道路。在本研究中，在人类心脏重组/重建细丝 (hcRTF) 中生成了 TNNT2 变异 I79N，以研究该突变对肌丝 Ca 2+ 敏感性和 Ca 2+
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