先天性血管异常包括一组异质性病理。由于其表型多变、症状和严重程度范围广泛,对进行充分诊断和治疗带来了挑战。此外,多年来一直使用错误和令人困惑的命名法,导致诊断不正确、检查不必要的、监测不充分和治疗无效 (1) 。1996 年,国际血管异常研究学会 (ISSVA) 回顾了 Mulliken 和 Glowacki 于 1982 年首次描述的分类,该分类根据临床、生物学、放射学和组织学特征将血管肿瘤与血管畸形区分开来 (2) 。该分类于 2014 年和 2018 年进行了更新,增加了已知遗传原因的描述 (3) 。对这些基因突变的研究增强了对这些异常的病理生理学的认识,并为发现新的特定医学治疗的潜在分子靶点开辟了新的可能性。从历史上看,血管异常的治疗主要是手术,药物治疗有限且无效。然而,最近关于治疗血管异常的有用药物的发现增加了可用的治疗选择的数量,减少了对并发症和后遗症风险高的手术的需求,并改善了患者的长期生活质量(4)。本次更新的目的是提供血管异常的详细分类和全面的
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