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在欧盟，罕见病是指发病率低于 2000 分之一的疾病。目前已发现的罕见病约有 7,000 种，估计总共影响英国人口的 1/17（约 350 万人）。其中近 5,000 种罕见病是由单个基因中高度渗透的变异引起的单基因病。罕见病的分子遗传学诊断需要确定单个致病变异（或常染色体隐性遗传条件下的双等位基因变异）。及时准确的分子诊断对于为患者及其家人提供最佳护理至关重要，尤其是在针对性治疗方面（Saunders 等人，2012 年）。然而，罕见遗传病的诊断可能是一项挑战，取决于对疾病分子病因的深入了解。分子遗传诊断可以为疾病进行可靠的分类、提供预后信息、为亲属进行准确的风险预测，更重要的是可以指明最合适的治疗方法、为临床筛查、预防策略或临床试验提供信息，并促进获得支持服务和患者主导的支持团体。
ACGS 罕见病变异分类最佳实践指南 2020
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