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过去十年来，儿童炎症性肠病 (IBD) 的发病率一直在上升，其中最快增长的是诊断年龄小于 6 岁的儿童，即极早发性炎症性肠病 (VEO-IBD)。这些儿童的病情可能比大龄儿童和成人更严重。宿主基因对这一人群的影响突出表现为发病年龄小和独特的侵袭性表型。事实上，在患有 VEO-IBD 的儿童中已发现单基因缺陷，通常涉及原发性免疫缺陷基因，并已导致有针对性的救命治疗。本立场文件将讨论 VEO-IBD 的表型，概述针对这些儿童的方法和评估，以及哪些因素应引发对潜在免疫缺陷的关注。然后，我们将回顾有助于确定 VEO-IBD 患者潜在诊断的免疫学检测和遗传学研究，以及这种评估如何导致有针对性的治疗。本立场文件还将帮助儿科胃肠病学家识别何时应将患者转诊到专门照顾这些患者的中心。这些指南适用于儿科医生、照顾儿童的相关健康专业人员、儿科胃肠病学家、儿科病理学家和免疫学家。
北美儿科胃肠病学会
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