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人类基因组中蕴藏着许多最小但最重要的秘密。最近的进展加速了我们解开这些谜团的能力，并发现了基因组如何导致人类特征的共同和独特变化，包括那些对生存至关重要的特征。人类物种中一些最引人注目的适应性例子发生在过去几千年迁徙到西藏、安第斯山脉和埃塞俄比亚高原的人群中。几个世纪前，生理学家首次注意到高地人群的不同特征，推测特定特征对高海拔地区氧气供应减少导致的环境缺氧带来的挑战有益或有害 ( West, 1998 )。鉴于许多高地人群已经在这样的环境中生存了数百代，人们推测遗传因素为这些群体提供了适应性优势。在过去十年中，通过全基因组扫描寻找突出基因组内异常模式的适应性特征，深入了解人类物种的进化历史变得越来越可行 ( Simonson, 2015 )。虽然许多对高原藏族、安第斯山脉和埃塞俄比亚人群的原始研究都是基于对分散在整个基因组中的单核苷酸变化进行“标记”的分析，但全基因组测序 (WGS) 工具提供了培养多个大规模基因组数据集的机会，这些数据集为跨人群比较提供了更高的分辨率。进一步的技术和分子
更高地面的测序：与高海拔适应相关的适应性变异的功能研究
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