机构名称：
¥ 1.0
随着患炎症性肠病 (IBD) 的儿童数量不断增加，极早发性 IBD (VEO-IBD)（定义为 6 岁前诊断出或发病的 IBD）已成为儿科胃肠病学家的创新领域。基因检测的进步使得诊断由基因突变引起的 IBD 成为可能，也称为单基因或孟德尔遗传疾病相关 IBD (MD-IBD)，迄今为止已报告约 60 种致病基因。VEO-IBD 的诊断需要内窥镜和组织学评估。然而，在这个小群体中，可能无法进行令人满意的小肠影像学研究。MD-IBD 的诊断需要遗传学和免疫学方法，根据可用资源的不同，不同国家的诊断方法可能有所不同。由于使用国家健康保险覆盖的靶向基因组和研究先天性免疫错误的全国性研究项目，日本已经开发出一种有效的 MD-IBD 诊断方法。儿科胃肠病学家对 VEO-IBD 的正确管理是一项挑战。一些 MD-IBD 可以通过异基因造血干细胞移植治愈。随着对受影响基因功能的了解，正在开发针对性疗法。还应为儿童及其家人提供社会和心理支持系统，以改善他们的生活质量。多学科团队护理将有助于早期诊断、适当的治疗干预以及改善患者及其家人的生活质量。
极早发性炎症性肠病
主要关键词
相关文件推荐
