研究人员的目标是开发多基因风险评分,作为预防和更有效地治疗严重疾病、病症和状况(如乳腺癌、2 型糖尿病和冠心病)的工具。最近,机器学习技术(尤其是深度神经网络)得到了越来越多的发展,可以使用电子健康记录以及基因组和其他健康数据来创建多基因风险评分。虽然使用人工智能进行多基因风险评分可以提高准确性、性能和预测能力,但它也带来了一系列日益复杂的伦理挑战。许多多基因风险评分在医学中的应用的伦理和社会问题已被广泛讨论。然而,在文献和实践中,它们与人工智能的使用所产生的影响的伦理影响尚未得到充分考虑。基于对现有文献的全面回顾,我们认为这需要紧急考虑,以便进行研究并随后转化为临床环境。考虑到所涉及的许多伦理层面,我们将首先简要概述人工智能驱动的多基因风险评分的发展、相关的伦理和社会影响、人工智能伦理方面的挑战,最后探讨人工智能驱动的多基因风险评分的潜在复杂性。我们指出了公平性方面的新复杂性、建立信任方面的挑战、解释和理解人工智能和多基因风险评分以及监管不确定性和进一步的挑战。我们强烈主张采取积极主动的方式,将伦理纳入人工智能驱动的多基因风险评分的研究和实施过程中。
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