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我们实验室开发了一种新颖、简化的生物信息学方法,用于从 RNA 测序计数中检测细胞水平突变,从而增强了我们对 AML 突变的了解,并促进了细胞水平的基因组分析。我的工作重点是通过将我们的机器学习预测与 SCmut 获得的结果进行比较来验证这些发现和技术,SCmut 是一种现有的统计模型,它使用大量 RNA 测序衍生的特征来预测使用 scRNA 测序的单细胞中的癌症相关突变状态。鉴于现有的 scRNA 测序数据集非常丰富,成功实施这种方法可以从技术和经济角度使癌症基因组学研究更容易进行,因为当前基于单细胞 RNA 和大量 DNA 测序的方法计算量大且难以分析。

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