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心血管疾病是最危险的疾病,可导致人体循环系统功能障碍,并最终导致心源性猝死风险增加(1,2)。越来越多的证据表明,转录失调导致的基因异常表达是多种心血管疾病的主要原因之一(3-5)。转录调控是一个复杂的过程,它通过促进DNA调控元件和转录调控因子之间的通讯来控制基因表达。随着测序技术的发展和大量心血管多组学数据的发布,从组学角度识别致病转录调控因子或顺式调控元件是揭示心血管疾病病理分子机制和开发新药理学策略的有效方法。最近,多项研究强调了几种转录调节因子在心血管疾病发展中的生物学功能,例如 Tbx1 抑制心肌梗死区域内的自身免疫反应,IRX2 诱导扩张型心肌病中的心肌纤维化水平,BACH1 促进血管平滑肌细胞的去分化表型(6-8)。从机制上讲,转录调控是真核细胞细胞核中最关键的步骤,它将遗传信息从 DNA 传递到 RNA。转录调控过程发生在近端启动子区或远端增强子区,并由多种转录因子、染色质重塑复合物和

心血管疾病中的转录调控

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