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在过去的几十年里,斑马鱼因其发育快、基因操作简单、成像简单、与人类共享保守的疾病相关基因和途径等优势,成为一种越来越受欢迎的疾病模型。与此同时,疾病机制的研究越来越多地关注非编码突变,这需要增强子和启动子等调控元件的基因组注释图。与此同时,斑马鱼研究的基因组资源正在扩大,产生了各种基因组数据,有助于定义调控元件及其在斑马鱼和人类之间的保守性。在这里,我们讨论了生成斑马鱼基因组调控元件功能注释图的最新进展,以及如何将其应用于人类疾病。我们重点介绍了社区驱动的发展,例如 DANIO-CODE,以生成斑马鱼基因组数据和功能注释的集中和标准化目录;考虑当前注释图谱的优势和局限性;并提供解释和整合现有图谱与比较基因组学工具的考虑因素。我们还讨论了开发标准化基因组学协议和生物信息学流程的必要性,并为开发分析和可视化工具提供建议,这些工具将整合各种多组学批量测序数据以及快速扩展的单细胞方法数据,例如使用测序对转座酶可及染色质进行单细胞测定。此类整合工具对于利用批量基因组学提供的多组学染色质表征以及新兴单细胞方法提供的细胞类型分辨率至关重要。总之,这些进展将构建一个广泛的工具包,用于探究斑马鱼的人类疾病机制。

用于疾病建模和再生的斑马鱼调控基因组资源

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