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含有多能人类干细胞的含量大脑器官可以概括胎儿人脑中的形态发生和细胞命运规范。我们的小组使用衍生的3D培养物的干细胞来探索神经发育障碍的机械基础。确定基因调节网络改变和特定疾病常见的细胞命运变化，我们开发了基于CRISPR/CAS9的类器官筛查的甲基化学方法。这使我们能够为涉及自闭症谱系障碍的数十个染色质调节剂分配功能丧失表型并确定常见的失控基因网络。我们已经建模了结节性硬化症（TSC），这是由MTOR途径过度激活引起的神经发育障碍，并确定了导致TSC患者肿瘤形成和脑部病理的祖细胞类型。我们的数据表明，这些位于尾神经节隆起的祖细胞可能是导致人类出生后但不在小鼠出生后迁移到大脑皮层的抑制性中间神经元的产生。通过使用细胞外记录来分析神经网络活性，我们已经确定了在间期TSC患者中也发现了特征表型。一起，我们的结果为人类脑发育以及神经发育障碍（包括癫痫或自闭症）的机械缺陷提供了新的见解。
摘要小册子-DPG 2024年会
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