下一代测序(NGS)是用于疾病诊断的高效遗传诊断测试。尽管Sanger方法被用作基因组研究中的传统方法,但随着技术的发展,NGS方法的使用一直在增加。下一代测序的基础是由Allan Maxam-Walter Gilbert和2个诺贝尔奖获得者弗雷德里克·桑格(Frederick Sanger)开发的方法。最初,第一代测序方法在几天内完成了巨大的努力,完成了DNA的某个部分,而在今天的技术中,即使是最复杂的有机体的整个DNA也在1天内测序。第二代和第三代测序方法已开发出,成本,时间和测序准确性的提高。从这些方法获得的数据用生物信息学解释,并有助于下一代测序技术的发展。这些发展提高了人们对下一代测序与DNA或RNA之间关系的研究的兴趣,具体取决于疾病。在本综述中,详细提及了下一代测序技术的过去和现在方法,并审查了这些方法的困难和便利性。
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