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DNA甲基化在发展和分化中的基因表达中起着至关重要的作用,以及多发性硬化症,糖尿病,精神分裂症,衰老和癌症等疾病。能够访问大量基因或整个基因组的表观遗传信息的能力,应极大地促进对细胞中基因调节的性质以及细胞与环境之间相互作用的表观依赖性机制的理解。这种能力对于人类表观遗传疾病和辅助繁殖的研究也应具有重要意义。基于微阵列的DNA甲基化分析技术已开发出来以实现这一目标。这些甲基化的OD可以分为三个主要类别的甲基化状态询问:(1)歧视甲基诱导的C至T过渡,(2)通过甲基化敏感限制酶裂解基因组DNA,以及(3)用甲基结合的蛋白质或抗甲基甲基甲基甲基化的甲基甲基甲基化的甲基甲基化蛋白质。这些方法中的每一种都有其自身的局限性。例如,甲基化敏感的限制酶不能询问每个CpG位点,而免疫原理方法无法以任何靶向序列以单碱基分辨率提供甲基化信息。对于基于亚硫酸盐的方法,挑战在于基因组DNA的亚硫酸盐转化后基因组复杂性的降低。特定于目标的探针选择和杂交特异性仍然是主要技术障碍。

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