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关于克拉布疾病的情况是一种罕见的疾病，每10万人中约有1人。患有Krabbe疾病的人的酶太少了，称为GALC。这导致神经细胞的死亡，包括大脑中的细胞。Krabbe病引起健康问题，例如严重的烦躁和麻烦移动。大多数患有Krabbe疾病的婴儿都具有婴儿形式，并且在出生后的头12个月中受到影响。婴儿克拉贝疾病（IKD）是最严重的形式，导致健康问题迅速恶化并在幼儿期间导致死亡而没有治疗。婴儿Krabbe疾病的治疗医生可能建议造血干细胞移植（HSCT）作为IKD治疗。这种治疗方法可以降低儿童早期的死亡风险，并有助于解决某些症状，但不能治愈Krabbe病。对于带有IKD的婴儿，医生建议在出生后6周之前治疗重大疾病。在新生儿筛查IKD的新生儿筛查中发现婴儿的Krabbe疾病可以包括常规的新生儿筛查。筛选有几个步骤。第一步使用收集的相同的干血点来筛选其他条件，以检查低galc酶水平。第二步检查了高水平的Psychosine的点，这是IKD中建立的一种物质。有时，第二步还将包括检查与Krabbe病有关的基因变化。新生儿的筛查结果显示出更高的IKD风险应立即看到专家。其中约有10个带有IKD的婴儿可能会接受HSCT治疗。公共卫生影响筛查美国的所有新生儿预计每年将发现约11个婴儿Krabbe疾病。接受HSCT的婴儿中有1个婴儿可能会在100天内死亡，而其他婴儿将在2.5岁时还活着，但有一定程度的残疾。委员会决定，ACHDNC在2024年投票建议将婴儿krabbe病添加到RUSP中。ACHDNC指出，尽管可能仍然存在其他健康问题，但HSCT早期治疗的益处在增加了IKD的生存期。
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