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目的：在出现明显的脑磁共振成像 (MRI) 铁沉积发现之前对 β-螺旋桨蛋白相关神经变性 (BPAN) 进行早期诊断仍然具有挑战性。本研究检查了 BPAN 儿童在脑电图 (EEG) 上是否具有特征性的高振幅 (>50 l V) 快速活动 (HAFA)。方法：我们对 5 名 BPAN 患者儿童期进行的脑电图进行了回顾性分析。我们还检查了 59 名患有不同病因的患者的 143 份脑电图，包括癫痫 (n = 33)、急性脑病 (n = 6)、神经发育障碍 (n = 5)、非癫痫事件 (n = 4) 和其他 (n = 11)。训练有素的脑电图师审查了所有脑电图。当观察到过度的快速活动时，评估幅度、频率和局部性。结果：5 名 BPAN 患者均在 12-21 个月大时接受了初始脑电图检查，在清醒和睡眠脑电图上均观察到弥漫性连续 HAFA（范围为 20-50 Hz）。在清醒记录中，5 名患者中有 4 名没有明显的后部优势节律。虽然 143 个脑电图中有 28% 有持续过度快速活动，主要在睡眠记录中，但只有两个（1.4%）在睡眠时表现出 HAFA，他们的清醒脑电图具有明显的后部优势节律。结论：BPAN 儿童的脑电图在清醒和睡眠时均显示持续弥漫性 HAFA，这在其他病因儿童中并不常见。意义：本研究为 BPAN 的早期诊断提供了重要线索。2020 年国际临床神经生理学联合会。由 Elsevier BV 出版，保留所有权利。
脑电图高振幅快速活动
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