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2020年4月8日访问了Clinvar数据库。变体用以下条件过滤:1)包括有效的grch38/hg38坐标2)标记为“临床分解”列的致病性,3)包含一个由列的串联来确定的唯一标识符,由列的“名称”,“名称”,“ rs#(dbsnp)”,“ rs#(dbsnp)”和“ variatiationId”。所有具有模棱两可的IUPAC代码的变体都被转换为具有非模棱两可碱基的单独条目,用于下游分析。按照以下步骤,Clinvar变体的总数总计为69,481。序列输入均为所有条目的安装和校正这些病原变体的格式。在Clinvar变体上运行PrimedSign后,候选Pegrna Designs

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