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将基因组谱汇总起来始于从患者骨髓中采集的组织样品中获得骨髓瘤细胞。一旦收集了骨髓瘤细胞，它们的DNA和RNA（最基本的遗传物质和生命的基础）就会使用高度复杂和精确的测试检查。分析DNA的结构（使用称为测序的测试）来确定是否存在任何缺陷（错误）。这些误差（称为突变）是通过将骨髓瘤细胞的测序结果与正常细胞的结果进行比较来检测到的。某些突变会导致癌症发展，并且有一些可以阻止这些突变的癌症活性的药物。可以以这种方式靶向的突变称为可行的目标（例如BRAF，NRAS，KRAS和FGFR3）。其他突变会导致骨髓瘤细胞的变化，从而使人体的免疫系统识别并攻击它们。
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