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聚合酶链反应（PCR）是检测自然变异或实验引入研究和临床环境的变化以及一种广泛使用的基因分型方法的强大工具。单核苷酸多态性（SNP）检测在PCR中具有挑战性，因为变体和野生型等位基因仅通过一种核苷酸而异。传统的检测SNP的方法，包括Sanger测序和商业套件，通常很耗时。在这里，我们描述了一种简单的引物设计策略，该策略可以通过常规的一步PCR实现特定的变体检测。该策略使用与染色体单一不匹配的引物采用基因组PCR的差异效率，该引物与包含要检测到的SNP（通常是变体等位基因）的染色体，而与两个不匹配的染色体（通常为变体等位基因）（通常是相应的替代等位基因）（通常是野生类型等位基因）。迄今为止，我们已经成功地采用了这种方法来检测20多个SNP。该方法的简单性和鲁棒性允许快速应用到遗产突变以及新发现或生成的SNP中。
用于SNP检测的简单的一步PCR分析
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