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目的:描述高级神经内分泌宫颈癌(NECC)标本中的基因改变状态,并探讨独特基因改变与生存的潜在关联。方法:对神经内分泌宫颈肿瘤注册中心中高级NECC女性的标本的基于肿瘤的分子测试的结果进行了综述和分析。肿瘤标本可以来自原发性或转移性部位,并在初始诊断,治疗或复发时获得。结果:1​​09名高级NECC女性可获得分子测试结果。最常见的基因是PIK3CA(在18.5%的患者中突变),TP53(17.4%)和MYC(14.5%)。确定的其他可靶向变化是试剂盒(7.3%),KRAS(7.3%)和PTEN(7.3%)的变化。患有RB1改变的女性(6.4%)的总生存期中位(OS)为13个月,而没有RB1改变的肿瘤女性为26个月(P = 0.003)。评估的其他基因均未与OS相关。结论:尽管在大多数肿瘤标本中没有发现高级NECC患者的肿瘤标本,但这种疾病的大部分女性至少会有一种可靶向的改变。基于这些基因改变的治疗可以为患有复发性疾病的女性提供其他有针对性的疗法,这些疗法目前的治疗方法非常有限。 携带RB1改变的肿瘤患者的OS减少。可以为患有复发性疾病的女性提供其他有针对性的疗法,这些疗法目前的治疗方法非常有限。携带RB1改变的肿瘤患者的OS减少。携带RB1改变的肿瘤患者的OS减少。

RB1​​改变和高级女性的预后不良...

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