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胶质母细胞瘤是最常见的恶性脑肿瘤，其特点是预后不良。它们通常被分为原发性异柠檬酸脱氢酶 1 或 2 (IDH1-2) 野生型 (wt) 胶质母细胞瘤 (GBM) 和继发性 IDH 突变型 GBM，其中 IDH wt GBM 通常与高龄和预后不良有关。最近，遗传分析已与表观遗传学研究相结合，强有力地实现了脑肿瘤（包括 GBM）的分型和亚型，并导致了新的 WHO 2021 分类。GBM 基因组和表观基因组谱影响进化、耐药性和治疗反应。然而，与其他肿瘤不同，精细的 GBM 分析与有限的治疗机会之间存在很大差距。此外，涉及胶质细胞转化的不同致癌基因和肿瘤抑制基因、癌症的异质性以及血脑屏障对药物获取的限制限制了临床进展。本综述将总结在胶质母细胞瘤中发现的更相关的基因变异，并强调它们作为潜在治疗靶点的潜在作用。
胶质母细胞瘤面具背后的真相
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