在临床肿瘤学领域,实施了下一代测序(NGS),旨在为诊断、预后和治疗指导做出贡献。 NGS在分子肿瘤学中的应用非常广泛,这些建议重点关注:针对靶向基因组(体细胞突变)的实验室标准以及基于NGS的肺癌和罕见癌症(即肉瘤和来源不明的癌症)的治疗指导。为了获得能够正确解释的高质量 NGS 结果,必须在预分析阶段进行多重质量控制,提供有关肿瘤大小和细胞、组织处理和脱钙、肿瘤分数、肿瘤活力、所用固定剂和染色的信息。该过程中不同参与者之间的沟通,特别是临床医生和实验室之间的沟通,也有助于对 NGS 结果的解释。所有非鳞状非小细胞肺癌患者均应接受 NGS 组合检测,该组合不仅应包括已获批准的靶向治疗基因( ALK 、 BRAF 、 EGFR 、 MET 、 NTRK 、 RET 和 ROS1 ),还应包括已确定为潜在治疗靶点的基因组改变基因( HER2 和 KRAS )。鉴于 NGS 在罕见肿瘤中的应用科学证据稀缺,建议进行全面的基因组检测,以便