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摘要 先天性长 QT 综合征 (LQTS) 的特征是心率校正 QT 间期延长和危及生命的心律失常，导致晕厥和猝死。在多达 75% 的 LQTS 病例中，编码心脏离子通道、辅助离子通道亚单位或调节离子通道功能的蛋白质的基因变异已被确定为致病突变。根据潜在的基因缺陷，LQTS 被细分为不同的亚型。对 LQTS 的遗传背景和病理生理学的深入了解已导致确定最常见遗传亚型的基因型-表型关系、识别表型的遗传和非遗传修饰因素、优化风险分层算法和发现 LQTS 的基因特异性疗法。尽管如此，尽管 LQTS 领域取得了这些巨大进步，但仍然存在巨大的知识空白。例如，高达 25% 的 LQTS 病例仍然无法确定基因型，这妨碍了正确识别有风险的家庭成员，而且，是什么决定了疾病严重程度的巨大差异，在很大程度上仍不得而知，即使在同一个家族中，相同的突变也会导致一些携带者出现恶性心律失常，而在其他携带者中，这种疾病在临床上是无症状的。在本综述中，我们总结了目前关于 LQTS 诊断、临床管理和治疗策略的证据。我们还讨论了新的科学发展和研究领域，这些发展和研究领域有望提高我们对基因型阴性患者复杂遗传结构的理解，从而改善无症状突变携带者的风险分层，并提供更有针对性的（基因特异性甚至突变特异性）治疗。
先天性长QT综合征的诊断、处理和治疗策略
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