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先天性免疫缺陷 (IEI) 是一种影响免疫系统的罕见疾病。根据最新的国际免疫学会联合会 (IUIS) 分类，已发现 485 种不同的 IEI。即使对感染的易感性增加是最著名的症状，IEI 也不再仅仅由感染可能性增加来定义。自身免疫性疾病和炎症过度、淋巴细胞增生和恶性肿瘤引起的免疫失调是常见表现，可能是必须识别的唯一 IEI 症状。仅关注以感染为中心的警告信号会错过大约 25% 最初表现出其他表现的 IEI 患者。及时和适当的诊断和治疗对于提高生活质量 (QoL) 至关重要，在某些情况下，甚至生存率也至关重要，因为患者容易受到危及生命的感染或自身免疫的影响。此外，对患有免疫失调（即 CTLA4 缺乏、LRBA 缺乏、NF-kB1/NF-kB2 缺乏、活化磷酸肌醇 3-激酶 delta 综合征 -APDS-）的 IEI 进行早期诊断的优势在于可以启动针对性治疗，精确重新平衡失调的免疫途径（即生物制剂、选择性抑制剂）或确定性治疗（即 HSCT）。
识别免疫失调的危险信号
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