机构名称：
¥ 1.0
摘要。遗传性血管性水肿的症状可能在儿童出生后的头几年出现。发病可能对儿童较窄的气道构成特别威胁。早期诊断最有价值，因为有效的 C1 抑制剂 (C1 INH) 浓缩物是可用的。我们通过使用来自 80 名正常新生儿的未污染脐带血（通过穿刺新分娩胎盘中的血管收集）来提供 C1 INH 抗原和功能测定的参考区域。我们以同样的方式检查了患有 I 型遗传性血管性水肿的母亲的两个足月婴儿（1 和 2）。通过径向免疫扩散测定 C1 INH 抗原的浓度。C1 INH 功能测定基于添加已知量的 Cls，其酶促分裂发色底物。该测试是在动力学微量滴定板测定中在甲胺和肝素存在下进行的。两次测定均使用柠檬酸盐血浆。在 80 个脐带血样本（2.5-97.5 百分位数）中获得的数据为 Cl INH 抗原 0.1 1-0.22 g/L（成人，0.15-0.33 g/L），Cl INH 功能 47.2-85.9%（成人百分比）。在脐带血中，婴儿 I 的抗原值为 0.12 g/L（7.5 百分位数），C1 INH 功能为 61.8%（42 百分位数）。婴儿 2 的脐带血相应值小于 0.05 g/L（0.106 g/L < 2.5 百分位数）和 34.3%（12.9% < 2.5 百分位数）。婴儿 2 的 C4 值明显低于婴儿 1，但 C4 活化产物高得多。在 4 个月时，婴儿 1 的抗原 C1 INH 值为 0.24 g/L。 6 个月大时，婴儿 2 的抗原值为 0.13 g/L，对于这个年龄来说相当低。19 个月大时，这个孩子出现腹痛、腹胀和大量水样腹泻。给予 C1 INH 浓缩液 (500 U)，4 周的症状在 6 小时内消退。这项研究支持了以下假设：可以通过评估 C1 INH 抗原和功能在分娩时诊断遗传性血管性水肿。（《儿科研究》35：184-187，1994 年）
C1 抑制剂与新生儿遗传性血管性水肿的诊断
主要关键词
相关文件推荐
