机构名称：
¥ 1.0
概述本文档介绍了Spinraza（Nusinersen）的使用，Spinraza（nusinersen）是一种由食品药品监督管理局（FDA）批准的药物，用于治疗患有脊柱肌肉萎缩（SMA）的儿童和成人。SMA是一种影响肌肉力量和运动的罕见且经常致命的常染色体隐性遗传疾病。SMA是由SMN（生存运动神经元）1相关蛋白缺乏引起的，这是由两个SMN1基因缺失或SMN1基因内的突变引起的。这种缺乏会导致运动神经元的退化，导致肌肉萎缩，尤其是在控制口，喉咙和呼吸的四肢和肌肉中。SMA通常是通过使用PCR进行的SMN1基因缺失测试来诊断的，但也可以通过对SMN1基因本身的基因检测来检测。SMA是婴儿死亡的主要遗传原因之一，但在生命的任何阶段都会影响个体。SMA的五种主要类型是根据肌肉无力的严重程度和症状发作时代定义的。脊柱肌肉萎缩分类
医学药物临床标准
主要关键词
相关文件推荐
