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Duchenne肌肉营养不良（DMD）是一种X连锁遗传疾病，其特征是肌肉的进行性丧失，主要是男孩。DMD是肌营养不良蛋白（DMD）基因中变异的结果。它影响了美国5000个活着的男性出生中的一个。诊断时的平均年龄大约为五年，但运动里程碑的延迟（例如坐着，站立，独立，攀登和步行）发生了更早的时间。具有79个外显子，肌营养不良蛋白基因是最大的已知人类基因之一。其站点和容易出错的区域（热点）使其更有可能具有外显子或内含子内的删除，重复或替换的变体。基因转移疗法是一种策略，涉及与腺相关的小瓶载体传递的截短基因产物的发展，旨在靶向骨骼肌肉和心脏肌肉，以恢复缩短的功能性障碍蛋白的表达。肌营养不良蛋白位于肌膜下方，功能可将亚果膜细胞骨架连接到肌膜上。肌肉中肌营养不良蛋白的丧失会导致炎症，肌肉变性和用纤维脂肪（脂肪和纤维化）组织代替肌肉。DMD的主要症状是由于肌肉缺乏肌营养不良蛋白引起的。大多数病例患者将需要轮椅才能到13岁。大多数患有Duchenne的人会经历严重的呼吸道，骨科和心脏并发症。到18岁时，大多数患者需要在晚上进行通风支持。平均预期寿命约为30岁，
BCBSM 227589
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