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序列功能模型可预测基因组DNA序列的基因表达，已证明对许多生物学任务有价值，包括了解顺式调节语法和解释非编码遗传变异。然而，当前的最新模型已在很大程度上接受了来自健康组织或细胞系的散装表达谱的培训，并且还没有学会在大型单细胞转录组数据集中捕获的精确细胞类型和状态的特性。因此，他们缺乏在各种组织和疾病环境中的特定细胞类型或状态下执行这些任务的能力。为了解决这一差距，我们提出了Decima，该模型可以从其周围的DNA序列中预测基因的细胞类型和条件 - 特异性表达。decima在超过2200万个细胞的单细胞或单核RNA测序数据上进行了训练，并成功地基于其序列成功预测了看不见基因的细胞类型特异性表达。在这里，我们证明了Decima揭示驱动细胞类型特异性基因表达的顺式调节机制及其在疾病中的变化，以预测细胞类型分辨率下的非编码变异效应，并使用精确调谐的，情境特异性功能设计调节性DNA元件。
在多种细胞和疾病状态中基因表达的解码序列决定因素
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