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癌症源自基因组的改变,了解这些变化如何导致疾病对于实现精确肿瘤学的目标至关重要。将基因组改变与健康结果联系起来需要使用准确的算法进行广泛的计算分析。多年来,这些算法已经变得越来越复杂,但是绝对的开放访问金标准数据集的严重短缺提出了一个基本挑战。由于基因组数据被视为个人健康信息,因此只能共享和重新分布一定数量的深入测序遗留癌症基因组。因此,工具基准测试通常是在与较旧技术和不确定基础真相的相同基因组集上进行的。这是开发改进分析工具的主要障碍。为了解决这个问题,我们开发了Oncogan,这是一种新型的生成AI工具,它结合了生成性对抗网络和表格变异自动编码器,以基于源自大规模基因组项目的训练集生成现实但完全合成的癌症基因组。我们的结果表明,这种方法准确地再现了多种常见癌症类型的体细胞突变,拷贝数改变和结构变异的规模,分布和特征,同时保护捐助者的隐私信息。Oncogan准确地概括了肿瘤类型特异性突变特征以及体细胞突变的位置分布。为了评估模拟的保真度,我们使用DeepTumour测试了合成基因组,该软件能够根据突变模式识别肿瘤类型,并证明了合成基因组肿瘤类型和DeepTumour类型的预测之间的一致性很高。我们还表明,使用Oncogan生成的合成数据增加实际供体数据可用于训练更准确的DeepTumour版本。

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