一步库准备方法支持Skim-Seq ...
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2.0自定义高强度公式,一种单步库制备方法,用于脱离人类样品基因型插补的方法。ExpressPlex 2.0自定义高强度公式用于在四个不同的总质量输入处处理两个单独的人基因组DNA,从而产生一个归一化的8个PLEX库池。在NextSeq 2000 P3上运行2 x 150 bp,将Expressplex库测序为≥2000万个配对末端读数。对每个样品的配对末端读取均与GRCH38人参考基因组对齐,确定了SNP调用的精度和准确性22。使用默认设置执行的插补的开源瞥见管道。我们的结果表明,AxpressPlex 2.0定制高强度公式的常规低通WGS应用程序的实用性,在其中我们表征了参考样品集合中的多重均匀性和基因型插定精度。

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