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编码MFN2的基因中的突变已被鉴定为与Charcot - Marie - 2A型牙齿疾病（CMT2A）相关，这是一种以涉及整个神经系统的广泛临床表型为特征的神经系统疾病。MFN2是位于外部线粒体膜上的动力蛋白样GTPase蛋白，以其参与线粒体融合而闻名。大量研究表明，它参与了针对各种其他线粒体功能的网络，包括线粒体，轴突转运及其在内质网（ER） - 蒙膜片剂接触中的有争议作用。在过去的三十年中，在阐明疾病发病机理方面取得了长足的进步，这是在研究疾病生理学作用的动物和细胞模型的帮助下。对文献的回顾表明，到目前为止，尚未确定任何CMT2A变体的确定药理治疗。尽管如此，近年来已经取得了实质性的进步。许多治疗方法，尤其是关于分子疗法的方法，例如他的张力乙酰酶抑制剂，肽疗法以增加线粒体融合，基于MF1/MF2平衡的新治疗策略和SARM1抑制剂，目前都在临床上测试。关于基因沉默和基因替代疗法的文献仍然有限，除了Rizzo等人最近的一项研究。（Rizzo等，2023），该疾病的体外和体内模型最近首次获得了令人鼓舞的结果。这些有前途的疗法的近未来目标是进入临床翻译阶段。
charcot-marie-tooth疾病2a
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