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来自基因组或外显子组测序的数据。 然而，对大型基因组足迹的取样不可避免地会导致许多通过初始过滤步骤进行的候选疾病相关的变体。 因此，制定自动化策略以减少假阴性和假阳性结果，以优化使用临床医生和科学家的时间，并将注意力集中在具有临床意义最高的可能性最高的变体上。 开发了Gene2phenotype（G2P）数据库（1），以实现变异呼叫的高通量过滤和可能与临床相关的变体的优先级（2）。 G2P已成功用于许多诊断性临床和研究应用中，例如DDD（解密的发育障碍）研究（3），眼睛疾病（4）和遗传性心脏疾病的评估（5）。 g2p通过基因型基因型 - 机理 - 疾病 - 局部 - 螺纹（2）定义了单基因 - 疾病 - 疾病的关联（LGMDE）。 这允许精确定义给定条件的临床表型和分子基础。 G2P于2012年开发，主要是与发育障碍（DDG2P）相关的所有已知基因座的数据库。 DDG2P在过去十年中的大小增加了两倍多，现在覆盖了2500多个位置（6）。 该系统旨在跨疾病领域推广，现在已经扩展到包括癌症，心脏，眼睛，骨骼和皮肤疾病（图1）。 每个面板都是可自由下载的（1），全面且由专家策展人积极策划。 为了方便起见，可以在多个面板中存在 G2P条目。来自基因组或外显子组测序的数据。然而，对大型基因组足迹的取样不可避免地会导致许多通过初始过滤步骤进行的候选疾病相关的变体。因此，制定自动化策略以减少假阴性和假阳性结果，以优化使用临床医生和科学家的时间，并将注意力集中在具有临床意义最高的可能性最高的变体上。开发了Gene2phenotype（G2P）数据库（1），以实现变异呼叫的高通量过滤和可能与临床相关的变体的优先级（2）。G2P已成功用于许多诊断性临床和研究应用中，例如DDD（解密的发育障碍）研究（3），眼睛疾病（4）和遗传性心脏疾病的评估（5）。g2p通过基因型基因型 - 机理 - 疾病 - 局部 - 螺纹（2）定义了单基因 - 疾病 - 疾病的关联（LGMDE）。这允许精确定义给定条件的临床表型和分子基础。G2P于2012年开发，主要是与发育障碍（DDG2P）相关的所有已知基因座的数据库。DDG2P在过去十年中的大小增加了两倍多，现在覆盖了2500多个位置（6）。该系统旨在跨疾病领域推广，现在已经扩展到包括癌症，心脏，眼睛，骨骼和皮肤疾病（图1）。每个面板都是可自由下载的（1），全面且由专家策展人积极策划。G2P条目。每个G2P的条目都由临床和科学专家通过详细评估同行评审的文献进行了详细评估。对于新描述的基因疾病关联，通过每月对相关期刊的手动搜索来确定手稿。案例报告/案例系列包含详细的人类表型数据的优先级。这是一个重要的过程，鉴于可用于不同基因疾病主张的证据的显着差异。分配了此主张的固定置信度，以优先考虑临床相关的诊断变体。
单细胞测序显示气道中的细胞景观改变
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