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我们想借此机会解决ICOCGB成员提出的主要公众关注的问题。介绍性评论是准确的，因为SCN2A是一种罕见的疾病，而没有当前的疾病修改治疗。scn2a编码一个位于轴突小丘的钠通道，负责动作电位传播。患者具有从头毒性的功能突变，导致通道开放，导致癫痫和智力障碍。患者还具有健康的基因副本。因此，通过沉默有毒拷贝，细胞仍然具有健康的拷贝。该程序是针对等位基因选择性ASO的，它将导致有毒副本的降解。该药物已经开发和合成，并准备好由N-Lorem基金会创建的患者进行管理，该基金会基于30多年的经验，领导了质量ASO的发现和开发，并获得了几种销售的挽救生命的疗法，包括Nusinersen，包括Nusinersen用于脊柱肌肉萎缩。IND持有人是圣地亚哥分校Rady儿童医院的儿科神经病学家Olivia Kim-McManus博士，并在癫痫和临床神经生理学中获得了双重专业董事会认证。Rady儿童医院是圣地亚哥唯一的4级小儿综合癫痫中心，并为地理，种族和社会经济上服务不足的患者提供了复杂的癫痫病的护理。Rady的儿童神经病学部门在全国排名第8，并被认为是该国顶级的儿科神经病学计划之一。资金是为了支持医师和研究协调员时间以及鞘内药物这笔赠款是为2年的资金提供的，以支持“ N-1-1”临床试验，其中将预处理病史与现场治疗结果进行比较。
scn2a
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