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本审查对罕见疾病的罕见小儿疾病进行了分类并总结了罕见疾病的罕见疾病，这些疾病由国家卫生委员会和2018年中国其他四个政府部门共同出版。总共包括58种童年时期出现的疾病。这些疾病涉及九种器官系统，包括肌肉骨骼，呼吸道，免疫，内分泌和代谢，神经，心血管，血液学，尿液和外皮系统。受影响的儿童通常会参与各种演讲。严重的疾病可能会在新生儿时期引起急性症状，从而导致发病率和死亡率提高而没有迅速管理。早期诊断和治疗可以显着改变疾病的进程并改善其预后。这项工作从系统地审查了罕见的小儿疾病的状态，在第一个罕见疾病列表中发病率相对较高。

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