机构名称：
¥ 1.0
什么是Bosch-boonstra-Schaaf光学萎缩综合征？Bosch-Boonstra-Schaaf光学萎缩综合征，也称为Bbsoas，是一种罕见的遗传疾病，与视觉障碍，发育延迟，癫痫发作/癫痫和智力障碍有关。在遗传条件下是常见的，每个人的影响都不同，并非每个患有BBSOA的人都有所有可能的特征。此外，每个具有特定功能的人不一定会与其他功能的其他人相同的水平影响。是什么原因导致bbsoas？基因是在我们的功能，增长和发展中具有重要作用的指示。它们是由DNA制成的，并被掺入称为染色体的有组织结构中。染色体因此包含我们的遗传信息。染色体位于我们的细胞内，即身体的构建块。bbsoas是由对NR2F1基因的DNA序列的特定变化（称为致病变体）或NR2F1基因的一个副本的损失（也称为缺失）引起的。nr2f1是该基因的全名，n uclear r eceptor suppepor 2组f成员1的缩写。NR2F1基因位于5 Q15染色体的长“ Q”臂中，如下图所示。
Bosch-Boonstra-Schaaf光学萎缩综合征（BBSOAS）
主要关键词
相关文件推荐
