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污名算法将胚胎发育中的已知疾病基因与潜在的新疾病基因进行比较。已知基因的数据来自(单细胞测序),例如人类细胞地图集。 “算法可以使用疾病基因来识别哪些组织,例如在心脏中,相似的基因特别经常表达,从而导致疾病。它可以预测我们发现一种变体的基因是疾病造成的,还是是一种与之无关的正常变体。这使每个基因都具有疾病评分,我们称之为污名分数。”她与人类遗传学研究所的最后一位作者兼研究助理Varun Sreenivasan博士一起开发了该算法。

基于AI的算法可以实现更好的遗传诊断

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