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遗传诊断中的新技术已彻底改变了对罕见疾病的理解和管理。这篇评论重点介绍了先天免疫错误（IEI）的遗传诊断的显着进步和最新发展，该诊断（IEI）涵盖了由免疫系统中缺陷的多种疾病，导致对感染，自身免疫性，自身免疫性，流动性疾病的敏感性增加，并增加了易感性。各种诊断方法，包括靶向基因测序面板，整个外显子组测序，整个基因组测序，RNA测序或蛋白质组学，已使稀有疾病的遗传变体鉴定出来。这些技术不仅促进了对IEI的准确诊断，而且还为基本分子机制提供了宝贵的见解。新兴技术（目前主要用于研究），例如光学基因组映射，单细胞测序或人工智能的应用，将使在不久的将来的遗传免疫缺陷的病因学上有更多见解。将遗传诊断的整合到临床实践中显着影响患者护理。基因检测可以早期诊断，促进及时的干预措施和个性化治疗策略。此外，建立遗传诊断对于遗传咨询和预后评估是必需的。鉴定与先天免疫误差相关的特定遗传变异，也为靶向疗法和新型治疗方法的发展铺平了道路。本综述强调了与罕见疾病的遗传诊断相关的挑战，并提供了未来的方向，特别关注IEI。尽管过去几年取得了巨大进展，但由于为每个患者产生的遗传数据增加，几个障碍仍然存在或变得更加重要。这包括已知的IEI基因中未知意义（VUS）变体的解释，以及未知意义（GUS）基因中的变体的解释。尽管遗传诊断有助于理解和管理IEI和其他罕见疾病，但进一步的研究，来自不同临床学科的专家之间的交流，数据整合以及综合指南的建立对于应对剩余的挑战至关重要，这对于造成了剩余的挑战，并最大程度地提出了诸如稀有IEE的遗传诊断的潜在遗传诊断。
当前的免疫力遗传诊断
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