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修剪外聚磷酸酶1（Prune1）是一种短链磷酸酶，是天冬氨酸 - 希斯丁胺 - 抗苷酸（DHH）蛋白质家族的一部分。Prune1在中枢神经系统中高度表达，并且至关重要地参与神经发育，细胞骨架重排，细胞迁移和增殖。最近，在神经发育障碍，低骨，小头畸形，可变脑异常和其他特征的患者中已经鉴定出了双重修剪1变体。Prune1型肌，主要影响DHH1结构域，从而通过功能丧失机制导致酶活性的影响降低。在这篇综述中，我们探讨了迄今为止所描述的与修剪1的致病变异有关的临床和放射学光谱。具体来说，我们专注于神经放射学发现，这些发现与临床表型和遗传数据一起，使我们能够最好地表征患有诊断和潜在预后影响的受影响儿童。
Prune1综合征中的神经影像学：文献的迷你审查
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